Badania przesiewowe

Badania przesiewowe u noworodków

Czym są i do czego służą badania przesiewowe?

Badania przesiewowe to forma profilaktyki stosowanej w medycynie celem wczesnego wykrycia i leczenia chorób, które w początkowym okresie nie dają ewidentnych objawów. Uchwycenie schorzenia w momencie utajenia pozwala na zapobieżenie jego potencjalnie negatywnym skutkom zdrowotnym w przyszłości.

Badaniom przesiewowym podlega zwykle ściśle określona grupa osób. Kryterium objęcia badaniem przesiewowym może być np.: wiek, płeć, przebyte już choroby oraz inne czynniki ryzyka.

Badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesne wykrycie oraz rozpoczęcie leczenia chorób i wad wrodzonych, które nieleczone powodują upośledzenie umysłowe lub fizyczne.

Jakie badania przesiewowe wykonuje się u noworodków?

W najmłodszej grupie pacjentów, jakimi są noworodki wykonuje się szereg badań przesiewowych:

1. WSTĘPNE BADANIE LEKARSKIE TUŻ PO PORODZIE

To najmniej skomplikowane badanie przesiewowe. W czasie pierwszych kilku minut po porodzie, po przecięciu pępowiny oraz po krótkotrwałym przytuleniu do piersi mamy, lekarz neonatolog przeprowadza pierwsze badanie. Jest to badanie wstępne mające określić przystosowanie noworodka do życia poza jamą macicy matki (tzw. stan ogólny) oraz wykluczyć obecność wad wrodzonych. Do oceny stanu ogólnego stosowana jest tzw. skala Apgar.

W skali Apgar monitorowanych jest pięć parametrów:

  • czynność serca (szybkość rytmu serca - brak, < 100 uderzeń/min, > 100 uderzeń/min)
  • zabarwienie skóry (różowa, blada, sina)
  • reakcja na bodźce (cewnik - brak reakcji, grymas, kaszlnięcie/kichnięcie)
  • oddech (miarowość, głębokość - brak, nieregularny/płytki, donośny krzyk)
  • napięcie mięśniowe (wiotkie, słabe, silne napięcie mięśni)

Każdy parametr jest oceniany w skali 0 pkt (ocena najgorsza) - 1 pkt - 2 pkt (ocena najlepsza). Następnie punktacja każdego parametru jest sumowana - zakres skali Agar: 0 pkt - 10 pkt.

Sumaryczna punktacja w skali Apgar oznacza:

  • 8 pkt - 10 pkt - stan ogólny dobry
  • 4 pkt - 7 pkt - stan ogólny średni
  • ≤ 3 pkt - stan ogólny wymaga natychmiastowej pomocy lekarza neonatologa oraz skierowania do oddziału intensywnej terapii

W trakcie wstępnego badania lekarskiego, poza oceną w skali Apgar, lekarz neonatolog sprawdza u noworodka drożność przełyku i odbytu, a także obecność tętna na tętnicach udowych.

2.TEST BIBUŁOWY W KIERUNKU FENYLOKETONURII, WRODZONEJ NIEDOCZYNNOŚCI TARCZYCY ORAZ MUKOWISCYDOZY.

Pomiędzy 3 a 7 dniem życia (optymalnie w 4 - 5 dobie po porodzie), zwykle jeszcze w szpitalu, pobierane jest badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz, od 2009 roku, w kierunku mukowiscydozy. Próbkę do badania w postaci kilku kropel krwi zazwyczaj pobiera się poprzez nakłucie pięty dziecka. Krwią należy całkowicie nasączyć 6 krążków na bibule. Następnie bibułę suszy się w temperaturze pokojowej przez ok. 2 godziny i wysyła pocztą do laboratorium przesiewowego. Jeżeli noworodek jest wypisany do domu przed upływie 48 godzin od porodu lub jest przenoszony na inny oddział, odział noworodkowy jest zobowiązany do przekazania bibuły do pobierania krwi na badanie przesiewowe razem z wypisem. W przypadku wypisu do domu krew jest pobierana przez położną środowiskową.

Po pobraniu krwi w książeczce zdrowia dziecka wklejana jest naklejka z datą pobrania oraz informacją o rodzaju diagnozowanych chorób.

Rodzice nie są informowani o prawidłowych wynikach testu.

Laboratorium diagnostyczne może wysłać rodzicom list z kolejną bibułką do pobrania krwi, gdy:

  • wynik pierwszego badania jest niejednoznaczny
  • w pierwszym badaniu pobrano niewystarczającą ilość krwi
  • dziecko miało transfuzję krwi
  • dziecko miało niską masą urodzeniową (< 1500 g)

Jeżeli dziecko jest podejrzewane o występowanie jednej z diagnozowanych chorób, laboratorium wysyła list do rodziców z prośbą o zgłoszenie się do odpowiedniej Poradni.

Badania przesiewowe nie gwarantują 100% wykrywalności chorób objętych diagnostyką ze względu na specyfikę badań laboratoryjnych i zmienność osobniczą.

Fenyloketonuria jest genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną choroba metaboliczną. Polega na nadmiernym gromadzeniu się we krwi fenyloalaniny, która jest jednym ze składników pożywienia (mleka, mięsa, ryb, jaj). Podwyższone stężenie fenyloalaniny we krwi zaburza prawidłowy rozwój mózgu. Brak wczesnego wykrycia i leczenia prowadzi do nieodwracalnego upośledzenia umysłowego.

Fenyloketonuria występuje u 1: 8000 noworodków. Leczenie polega na stosowaniu diety ubogiej w fenyloalaninę i powinno być rozpoczęte już w pierwszych tygodniach życia, a następnie kontynuowane przez kolejne lata.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (tzw. hypotyreoza) polega na zbyt małej produkcji hormonów tarczycy w stosunku do aktualnego zapotrzebowania organizmu lub na oporności tkanek obwodowych na działanie hormonów tarczycy. Występuje u 1: 3500 noworodków. Niedobór hormonów tarczycy powoduje zaburzenia rozwoju i może prowadzić do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego. Leczenie polega na przyjmowaniu tabletek z hormonem tarczycy do końca życia (uzupełnianie niedoboru).

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną rasy białej. Dotyczy 1: 2500 noworodków. Powoduje przewlekłe choroby płuc oraz zaburzenia przyswajania pokarmu. Dzieci z mukowiscydozą są narażone na częste infekcje układu oddechowego (zapalenie płuc i/lub oskrzeli) co utrudnia ich prawidłowy rozwój (wolniej przybierają na wadze). Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie wdrożenie leczenia, co spowalnia rozwój choroby.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy są objęte obowiązkowym programem polityki zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia finansowanym ze środków publicznych.

Szacuje się, że w Polsce rodzi się ok. 400 dzieci rocznie z ww. wadami metabolicznymi.

3. BADANIE W KIERUNKU WRODZONEGO NIEDOSŁUCHU

Badaniem przesiewowym słuchu objęta jest cała populacja noworodków w Polsce. Akcję badań przesiewowych słuchu u noworodków od 2002 roku stworzyła i prowadzi Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy. W drugiej dobie życia dziecka, przeprowadza się badanie w kierunku wrodzonego niedosłuchu metodą rejestracji fotoemisji akustycznych. Jeśli pierwsze badanie wypadnie nieprawidłowo, powtarza się je w dniu wypisu ze szpitala. O przeprowadzonym badaniu świadczy naklejka wklejana zwykle na okładce książeczki zdrowia dziecka. Jeśli wynik jest prawidłowy, oznacza to, że maluch słyszy dobrze. Jeśli jednak wynik badania jest nieprawidłowy, w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia dziecka musisz się zgłosić do poradni audiologicznej, gdzie wykonane zostanie badanie weryfikujące. Jeśli wynik badania weryfikującego jest prawidłowy, dziecko słyszy bez zarzutów. Natomiast, jeśli badanie weryfikujące również ujawni niedosłuch, dziecko zostaje skierowane na dalszą diagnostykę i ewentualne leczenie (aparat słuchowy, rehabilitacja).

Wrodzony niedosłuch jest wadą występującą stosunkowo często: 6x częściej niż wrodzona niedoczynność tarczycy i 15x częściej niż fenyloketonuria. Głębokie uszkodzenie słuchu stwierdza się u 1-2: 1000 noworodków, a niedosłuch mniejszego stopnia u kolejnych 1-2: 1000 noworodków.

Wczesne wykrycie wrodzonej wady słuchu umożliwia prawidłową naukę mowy oraz harmonijny rozwój dziecka.

4.BADANIE W KIERUNKU WRODZONEJ DYSPLAZJI STAWÓW BIODROWYCH.

Badanie to powinno mieć miejsce między 3 a 6 tygodniem życia dziecka. Polega ono na sprawdzeniu przez lekarza ortopedę stawów biodrowych. Odbywa się ono na dwa sposoby. Po pierwsze w bezpośrednim badaniu dziecka lekarz sprawdza prawidłowy rozwój stawów biodrowych. Ocenia obecność dwóch objawów: objawu przeskakiwania Ortolaniego i objawu wyważania Barlowa. Jeśli są dodatnie przemawiają za wrodzoną dysplazją stawów biodrowych. Po drugie lekarz ocenia stawy biodrowe w badaniu USG, które potwierdza lub wyklucza obecność wady oraz pozwala ocenić jej stopień zaawansowania. Na tej podstawie można postawić diagnozę i wdrożyć leczenie. Wizyty u ortopedy nie można zaniedbać, im później wdrożymy leczenie tym będzie ono dłuższe i bardzie j przykre dla dziecka.

Wszystkie ww. badania pozwalają uchronić malucha przed daleko idącymi konsekwencjami najczęstszych zaburzeń wczesnego wieku rozwojowego. W ciągu kolejnych lat może pojawić się więcej możliwości diagnostycznych, które zagwarantują niską inwazyjność, sprawą jednocześnie, że prowadzone analizy przesiewowe będą wysoce swoiste i czułe.

Opracowała:

Lek. med. Marzena Jankowska
Samodzielny Publiczny Centralny Szpital Kliniczny
Katedra i Klinika Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych
ul. Banacha 1a, Warszawa

Na podstawie:

  1. Pierwsze 2 lata życia dziecka, Przewodnik dla rodziców, Chybicka A WSP., Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2010
  2. Podstawy neonatologii, red. naukowy Jerzy Szczapa, PZWL, 2007
  3. Program polityki zdrowotnej pt.: Program Badań Przesiewowych W Polsce Na Lata 2009-2014 Warszawa, 2009 http://www.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/program_noworotki_18032009.pdf
  4. Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka http://przesiew.imid.med.pl/choroby.html
  5. http://www.wosp.org.pl/medycyna/badania_sluchu

Data utworzenia: 2011-09-10
Data aktualizacji: 2011-09-10

2011-09-EDU-1882

Ocena: 3,0 (oddanych głosów: 1)
Szanujemy każdą Twoją sugestię.
Jeśli masz jakiekolwiek uwagi dotyczące artykułu prześlij je do nas. Twoje uwagi trafiają tylko i wyłącznie do administratora strony. Nie są widoczne do wiadomości publicznej.


* pola obowiązkowe